遗传性视网膜疾病（IRDs）是一组可引起严重视力下降甚至失明的疾病。每个IRD由至少一种不正常工作的基因引起。IRD罕见，但可影响所有年龄的个体，并能够以不同的速度进展。IRD的临床适应症包括色盲或夜盲症、周边视力缺失和随后的视力丧失。

2021年，超过30项IRD临床试验正在进行中，更多的临床试验处于计划阶段。这些试验正在探索AAV载体基因疗法、CRISPR-Cas9基因编辑工具、反义寡核苷酸和干细胞替代疗法。

基因疗法在罕见IRD的治疗方面取得了重要进展，为数百万人提供了预防或减少由于以前无法治疗的疾病导致的视力丧失发生的希望。随着该领域的不断进步，将在新的载体、递送方法和创新终点方面取得重要发现。